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胚胎植入前遺傳病診斷


日期: 2009 - 05 - 25   作者:   來(lái)源:   責(zé)編: cjl   閱讀次數(shù):
本文摘要: 胚胎植入前遺傳病診斷和染色體檢查(PGD)PGD是在IVF(體外受精)技術(shù)、分子生物學(xué)和顯微操作的基礎(chǔ)上,對(duì)受精三天后的胚胎在種植前,檢查其正常后再移植到子宮的一項(xiàng)新技術(shù),也即所謂第三代試管嬰兒技術(shù)。

    它可幫助那些有產(chǎn)生某些遺傳缺陷后代危險(xiǎn)的夫婦,得到健康的孩子。診斷在不同時(shí)期進(jìn)行:(1)在受精前,將卵子的第一極體用顯微操作針抽出診斷;(2)在卵裂期,當(dāng)胚胎發(fā)育到6-8個(gè)細(xì)胞階段,抽取1-2個(gè)細(xì)胞;(3)在囊胚期,取滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞,可得到較多的細(xì)胞,增加診斷的可靠性。    

  目前,PGD的方法主要有:

  (1)聚合酶鏈反應(yīng)(PCR),對(duì)取材細(xì)胞的微量DNA進(jìn)行擴(kuò)增,然后分析DNA序列變化,對(duì)某些遺傳病作出基因診斷;如囊性纖維病,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等由于基因異常引起的疾病的診斷。

  (2)熒光原位雜交(FISH),可用熒光標(biāo)記探針檢測(cè)多種染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量的異常,如常見的13、18、21三倍體和性染色體的異常,通過(guò)性別鑒定診斷目前尚不知病變基因的性連鎖遺傳病(大約500多種)。PGD對(duì)優(yōu)生具有重要的價(jià)值。該項(xiàng)技術(shù)的發(fā)展,除解決女性不孕癥之外,對(duì)解決男性不育癥這一頑癥,使其家庭能有后代,是最為理想的手段。第三代試管嬰兒技術(shù)在人類改善后代素質(zhì)、促進(jìn)生殖健康方面也發(fā)揮著作用,它是由分子生物學(xué)、遺傳工程學(xué)等相關(guān)學(xué)科結(jié)合的技術(shù),對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育有著重要的作用。 


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